Девятилетняя девочка из Кировской области живёт с неизлечимым кожным заболеванием, которое врачи не могут точно классифицировать уже почти десять лет. Каждый шаг - риск. Каждая трещина на коже - недели заживления. И никакой определённости.
История, которая началась в родильном зале
Маша родилась с волдырями на пятках и коленях. Они лопнули на следующий день после рождения. Первые подозрения врачей - буллёзный эпидермолиз, так называемая «болезнь бабочки»: редкое генетическое расстройство, при котором кожа разрушается от малейшего механического воздействия. Позже диагноз сменился на редкую форму ладонно-подошвенного кератоза - состояния, при котором кожа на ладонях и стопах патологически утолщается и трескается.
За девять лет диагноз менялся несколько раз. К окончательному заключению медики так и не пришли.
Тест провели. Ответа не получили
Мама девочки Елена собрала деньги на дорогостоящее генетическое тестирование - подобные анализы в России стоят от нескольких десятков до сотен тысяч рублей в зависимости от объёма исследования. Результат оказался неполным. Специалисты настаивают: для точной картины необходимы данные биологического отца Маши, поскольку заболевание, по всей видимости, передалось именно по отцовской линии.
Отец давно исчез. Связи с семьёй не поддерживает. Обязать его пройти обследование через суд не вышло - российское законодательство не предусматривает принудительной сдачи генетических анализов в подобных случаях. Тупик.
Лечение есть. Денег нет
Прошлой осенью Елена вышла на московского врача, практикующего интегративную медицину. После изучения истории болезни тот предложил схему лечения с применением алоэ-терапии и препаратов для поддержки иммунитета и ЖКТ. Динамика, по словам мамы, положительная.
Но схема дорогая. Ежемесячные расходы на препараты - от 30 до 35 тысяч рублей. Для семьи с четырьмя детьми, ипотекой и мужем на вахте это неподъёмная сумма на постоянной основе.
- Лечение идёт волнами: месяц-два приёма, потом вынужденный перерыв из-за нехватки средств
- Трое младших детей Елены от второго брака здоровы - это косвенно подтверждает отцовское происхождение мутации у Маши
- Девочка учится в школе, насмешек со стороны сверстников не было, комплексов пока нет
Что стоит за диагнозом
Ладонно-подошвенный кератоз - группа редких наследственных дерматозов. По разным оценкам, распространённость различных его форм составляет от 1 до 4 случаев на 100 тысяч человек. Специфической терапии не существует: лечение симптоматическое, пожизненное. Именно поэтому точная генетическая идентификация мутации так важна - она позволяет подобрать прицельную поддерживающую схему и избежать триггеров обострений.
Маша пока держится. Помогает маме с младшими, ходит в школу, не жалуется. Но болезнь никуда не уходит - она просто ждёт, пока семья снова наберёт денег на следующий курс.